Il più grande studio di genetica su bambini con disturbi dello sviluppo rari, mai diagnosticati in precedenza, ha scoperto 14 nuove patologie. Pubblicata oggi su Nature, la ricerca guidata dagli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute ha previsto il coinvolgimento di oltre un migliaio di bambini e delle loro famiglie. Queste diagnosi vogliono consentire alle famiglie con le stesse condizioni genetiche di collaborare e cooperare in funzione della malattia dei propri figli. Tutto questo potrebbe inoltre condurre ad una migliore gestione clinica della malattia. Lo studio incrementa anche la ricerca dei meccanismi neurochimici delle malattie e le possibili terapie. Ogni anno, […]